唐氏综合症的临床症状是什么?
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唐氏综合征是由于人体细胞中第21对染色体产生变异,导致额外的遗传物质复制引起,故又称为21三体综合征。该综合症在活产新生儿中的发病率约为1/700,是最常见的常染色体畸变引起的疾病,也是儿童发育障碍和智力缺陷引起的最常见的染色体疾病。
一、唐氏综合征的临床特征
唐氏综合征患者的临床表现多伴有器官组织异常,突出的是颅面畸形。头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻骨扁平,眼距宽,手宽而肥,通常有通贯掌,另外,唐氏患者还伴随较严重的其他先天异常,如以室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病,以十二指肠消灾、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形等。
二、唐氏综合征产前筛查
1、影像学超声波指标:鼻骨测定、颈部半透明层厚度测定。
2、生物化学指标:妊娠期妇女血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇、妊娠相关血浆蛋白~A和抑制素~A含量等指标。
3、目前筛查唐氏综合征的主要筛查策略是妊娠时期结合生化、超声指标组合而成的,包括妊娠中期两联筛查;妊娠中期三联筛查;妊娠中期四联筛查;颈部半透明层厚度测量;妊娠早期的血清筛查;妊娠早期颈部半透明层厚度测量联合妊娠早期的血清筛查。
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