地中海贫血有什么症状?
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提到贫血,我们经常会想到面色苍白、身体虚弱等症状,这也是贫血最基本的临床症状。其实不同类型的贫血有不同的特异性表现,地中海贫血作为珠蛋白生成障碍性贫血,也有自己的特殊表现,以下是地中海贫血患者的临床症状和体征。
1.α球蛋白生成障碍性贫血 出生时即可贫血,临床表现为轻~中度的慢性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大。二次感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性,促进溶血。合并妊娠可加重贫血。患者发育一般不受影响,骨骼变化也不明显。
2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常,出生数月后,HbF取代HbA(α2β2),患儿贫血,进行性恶化,发热、纳差、腹泻、黄疸、肝脏、脾肿胀。3~4岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡,面无表情,体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄,导致患儿额部、顶部隆起,头颅增大,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病越早,症状就越严重。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血,这类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血,由于大多数患者没有贫血或其他症状,大多在普查、家庭调查或合并其他疾病进行检查时发现。血液检查和少数目标红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2轻度增加。少数患者有贫血,特别是合并妊娠和继发性感染时,轻度至中度贫血,黄疸、轻度脾大。
地中海贫血是基因缺陷性贫血,病情也有重要区别,纯合子患者有重临床症状,杂合子患者临床症状轻,治疗也不同。地中海贫血患者在幼儿时就会表现出一些临床症状,在疾病诊断时要询问患者的病史、家族史、再配合一系列的检查等才能明确病因。
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