什么是地中海贫血?
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海洋性贫血又称地中海贫血,是遗传性溶血性贫血。其共同特点是,由于珠光蛋白基因的缺陷,血红色蛋白中的珠光蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。血红蛋白的构成成分发生了变化,本组疾病的临床症状重要不同,多为慢性溶血性贫血。
通常将地中海贫血分为α、β、△β和△等四种类型,其中以β和α地中海贫血比较常见。各种类型的地中海贫血由许多不同的遗传亚类型组成,各种类型的地中海贫血可以相互组合,也可以与各种异常的血红蛋白相结合,使临床表现多样,因此也称为地中海贫血综合征或海洋性贫血综合征。本病发生于地中海地区,近几十年来在非地中海地区也相继发现此病。
地中海贫血的主要症状是从小就生病(3~6月),性溶血性贫血,颜色苍黄,腹泻,发热,食欲减少,体重减轻,代谢增加,肝脾肿大,腹部膨胀。体格发育迟缓,智力发育迟缓。地中海贫血特殊面容可见颧骨隆起,眼间距加宽。
我国地中海贫血发现率日益提高,通过多年的普查,地理分布相当广泛,因此该病概念已超过原沿海地区范围。地中海贫血目前还缺乏经济有效的治疗手段,通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界公认的首选对策,因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要。
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