婚前检查预防地中海贫血
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地中海贫血又称海洋性贫血,是遗传性溶血性贫血病,是常染色体隐性遗传病,以溶血、无效红细胞生成和不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。中国华南、西南一带是地贫高发地区,广东省发病率高。地中海贫血分为α型和β型两大类,按病情轻重可分为轻型、中型和重型。轻度贫困无明显症状,无需特殊治疗。α型重型地贫胎儿全身组织严重缺氧,孕30-40周宫内死亡或产后数小时死亡较多。β型重型地贫胎儿出生半年后贫血进行性加重,除骨髓移植外无有效治疗方法,需长期输血维持生命,多于青少年期死亡。我科长期接受重型贫困儿童,定期进行输血、除铁等治疗,儿童成长缓慢,抵抗力差,监护人也长期为经济和血源问题烦恼,给家庭和社会带来重大负担。因此,必须积极采取措施尽量消除贫困儿童的出生。
对于地贫高发区广东,建议年轻朋友在结婚前和产前筛选地贫。简单的血液常规和血红蛋白分析可以进行初步筛选。对有地贫倾向的朋友建议进一步地贫基因检查。夫妻双方都不是贫困基因携带者,孩子就没有这个基因。夫妻双方只有一方是携带者,孩子有1/2的机会成为贫困基因携带者。若夫妻双方都是地贫基因携带者,子女有1/4的机会是“正常”,1/2的机会成为地贫基因携带者,但是有1/4的机会患上重型地贫。
对于若双方都是轻型的同类型地中海贫血,需要做产前诊断。孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因分析。如果胎儿是正常或轻型,可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。
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