什么是家族性多发性结肠息肉病?
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家庭性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家庭性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病是单一基因的多方面表现。报道结肠息肉病和家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌患者的机会很多,之后提出结肠息肉、软组织瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,随着病程的延长、年龄的增长和免疫力的提高,男女都可以患病,有家族史。
【临床表现】
1、结肠多发性息肉的主要症状是腹泻、粘液、血便、胃、十二指肠等消化道其他部位的息肉并发率高。
2、软组织肿瘤:容易发生在脸部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维肿瘤表皮囊肿、脂肪肿等。
3、骨肿瘤:颌骨、颌骨、蝴蝶骨等扁平骨容易发生,牙齿发育异常,如多齿、牙肿,埋牙。
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