新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些
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新生儿苯丙酮尿症的明显症状有神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
新生儿出生以后失去母体的庇护,就很容易出现一些不适的现象。新生儿苯丙酮尿症就是一种在新生儿中很常见的疾病,这种疾病对身体的影响很大,因此在出现以后就需要及早治疗。很多人对这种疾病不了解,就想要知道新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些?
小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面:生长发育迟缓,除身体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智力低于等同的儿童,生后一般4-9个月即可以出现,重症智力低下,低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
神经精神表现,由于有脑萎缩,小脑畸形,反复发作抽搐,但随年龄增长而减轻,肌张力增高,反应亢进,常有兴奋不安,多动和异常行为;皮肤、毛发异常,皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,由于酪氨酸酶受益,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡;其他部分,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸产生,苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿液中可闻到鼠气味。
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。
1.神经系统早期可有神经行为异常
如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
2.外貌因黑色素合成不足
在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
3.其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味
新生儿筛查苯丙酮尿症已逐渐成为常规新生儿筛查,也就是说,通过测定血清中苯丙氨酸组每个新生的屏幕,所以北大临床症状的儿童没有出现之前,其生化变化更加明显,早期诊断和早期治疗可以避免发生智力落后。
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