什么是软骨发育不良
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软骨发育不良,一般是指胎儿软骨营养不良,因为是常染色体显性遗传,通常发生在有家族史的家庭中。然而许多临床遭遇,是由他们自己基因的突变引起的,即父母是正常的,但孩子受到外部因素的刺激,并且由不可预测的基因突变,引起的染色体异常发生。
生活中偶尔见到一些孩子,头很大,前额很大,躯干短肢,上部大于下部,并且活动和姿势与正常发育的孩子不同。那么这些孩子肯定是有某种疾病的,这就是我们常听说的软骨发育不良,那么什么是软骨发育不良?
软骨发育不良是一种遗传性疾病,受影响最大的个体表现为新的基因突变,只有少数病例是家族性软骨营养不良,母亲年龄越大,婴儿出生的发病率越高。根据孟德尔定律,50%的男性病例是遗传的,甚至可以传承6代。例如家庭中的兄弟姐妹是正常的,但如果在出生后发生基因突变,则可能存在软骨发育不良的情况,这些患者出生时通常很矮小。
软骨发育不全,是一种常染色体显性遗传性疾病,大部分病例在新生儿期死亡,而大多数父母都是正常发育的,这表明可能是纤维细胞的自发基因突变的结果,生长因子受体的基因是点突变的,位于第四对染色体上。在所有骨骼的干骺端,特别是在长管状骨的干骺端,软骨显示明显的粘液变性,软骨内骨化,但膜内化未受影响,软骨细胞失去正常的排列和生长。功能导致长骨生长缓慢,并且由于膜的内化正常化,骨架的直径不受影响,并且颅骨底部和枕骨的软骨发育具有类似的发育障碍。
软骨发育主要是长骨发育的缺陷,孩子的主要表现是头部比较大,额头比较大;身体是正常的,四肢的长骨发育相对较差,相对较短,肌肉相对臃肿。通常在新生儿期,可以看到人们的姿势与正常儿童的姿势不同,中指和无名指不能闭合,临床诊非常容易。患有一般遗传性疾病的儿童可能很快死亡,患有基因突变的儿童可能存活至成年期。有些孩子可以接受生长激素治疗,但大多数都需要手术治疗。软骨发育不良可能会导致许多儿童无法正常生活。
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