白化病诊断方法是什么
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白化病诊断对于患者来说是非常重要的,因为只有明确做出了诊断才能够去制定有效的治疗方案,白化病给患者造成的危害很大,患者除了身体的危害之外,还会出现心理的问题,因此白化病需要及时去治疗,能越早治疗越好。
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。
主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
温馨提示:白化病患者的毛发为细丝状淡黄色,双眼瞳孔为红色,虹膜粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状,皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌,大多数白化病患者体力及智力发育较差,着有利于白化病的诊断。
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