遗传代谢病异常就一定有事吗
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遗传代谢病异常不一定有事,具体应根据所患病种类和病情给予准确性判断。通常,遗传代谢病可引起多种并发症,累及多个重要器官,其发病率较低,治愈率较低,可影响个人生活质量和寿命。
遗传代谢病异常说明可能存在遗传代谢病,需及时确定遗传病种类,并给予相应治疗,无法直接确定病情危害性。一般遗传代谢病是指代谢功能缺陷的遗传病,其发病率较低,遗传风险较高,一旦发病,终生不可治愈,并缺乏有效的治疗、治愈措施。
遗传代谢病多半属于单基因遗传病,分为代谢大分子类疾病、代谢小分子类疾病。一般由基因遗传和后天基因突变引起,发病期可覆盖全年龄范围。病情则有轻有重,严重可累及其他重要器官,甚至影响患者生活质量,缩短患者寿命。
临床表现为神经系统异常、肝脏肿大、肝功能不全、代谢性酸中毒和酮症、外貌怪异、皮肤和毛发异常等,或伴有耳聋、眼部异常症状。部分婴幼儿期发病,可表现为急性脑病、脑瘫、昏迷、死亡等严重反应。
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