新生儿苯丙酮尿症复查合格率高吗?
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丙酮尿症是先天性代谢性疾病的一种,是常染色体的隐性遗传,由于染色体基因突变,肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺陷引起丙氨酸代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。因为苯丙酮尿症也是一种先天代谢性的疾病,若家族中有人患有苯丙酮尿症,这个也可以成为确诊苯丙酮尿症的一种依据。
新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
新生儿苯丙酮尿症复查通过率比较高。苯丙酮尿症是先天性疾病,主要是由染色体基因突变引起的。同时,不能完全排除是因为孩子小,器官发育不成熟,检查结果呈阳性,家长需要积极带孩子去正规医院进行相应的再检查。新生儿在饮食中可以给予低苯丙氨酸奶粉,孩子年龄稍大,可以添加辅食时,可以吃淀粉、蔬菜、水果等以低蛋白食品为中心的食物,养成良好的休息和生活习惯。
苯丙酮尿症的症状
患者的身体特征主要是皮肤干燥、色白、纤细、湿疹和皮肤损伤。此外,由于酪氨酸酶抑制,黑色素合成减少,患者毛发颜色淡,呈棕色,干燥无光。头围小,乳牙生长缓慢,牙列稀疏,骨骼发育缓慢,虹膜色浅。汗液和尿液中排出难闻的老鼠气味、霉味。
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