维生素D依赖性佝偻病有哪些表现?如何诊断维生素D依赖性佝偻病?
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这种疾病在儿童中很常见,通常在出生后12周出现症状,2岁前出现佝偻病,类似于维生素D难治性佝偻病,但有抽搐和严重的肌肉无力。大多数儿童在1岁左右开始骨病变,O形腿常是引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,有些病儿身材矮小。严重的病例,如6岁左右的儿童可能患有典型的佝偻病,表现为严重的骨畸形、侏儒症和严重的骨痛。有些病人可能因为骨痛而无法行走。严重者可发生骨折和生长发育停滞,常发生早期牙齿病变,如牙齿断裂、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查显示血钙减少、血磷正常或增加,偶尔减少;碱性磷酸酶增加;血甲状旁腺激素增加;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D减少或无法测量,Ⅱ型VDDR上升;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
诊断并不难。
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