遗传因素影响痛风和高尿酸血症发生吗?痛风会引发哪些疾病?
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痛风这种病刚开始发病的时候,很多患者只是觉得下肢有些疼痛,但是疼痛程度没那么明显,但是病情反复加重,情况会变得越来越严重。最后,他们失控了,大部分都要做。ct只有B超检查才能知道自己是否患有痛风,才能诊断出这种疾病。
痛风是一种单钠尿酸盐(MSU)沉积所致的晶体相关性关节病,与嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关,属代谢性风湿病范畴。痛风可并发肾脏病变,严重者可出现关节破坏、肾功能损害,常伴发高脂血症、高血压病、糖尿病、动脉硬化及冠心病等。[1]
高尿酸血症作为一种慢性晶体关节炎-痛风,是痛风的基础。[2]遗传因素影响痛风和高尿酸血症的全过程,单基因遗传疾病可能影响尿酸代谢路上的关键酶,SNp它会导致尿酸转移蛋白的差异和炎症反应的程度。[2]高尿酸血症和尿酸过饱和使尿酸沉积在肾小管腔或间质中,导致急性炎症反应。
痛风可伴有肥胖、高血压、糖尿病、高脂血症、脂代谢紊乱等代谢性疾病。肥胖是痛风的主要危险因素之一(BMI)痛风患者有不同的临床特征,[3]需要对不同的患者进行个体化治疗。
痛风患者经常出现痛风石。在耳郭、关节、肌腱、软组织等周围的皮下可见。痛风石是一种不同大小的浅黄色或白色隆起或骄傲的生物,质地坚硬,类似于石头。[2]痛风石形成在身体的各个部位,特别是四肢,不仅严重影响肢体的形状,而且导致关节畸形、功能障碍、神经压迫、皮肤破裂、窦道持久,必须接受手术治疗。
痛风是一种以尿酸钠结晶沉积在关节液和组织中为特征的疾病,在中年男性中很常见,在青少年中也很少见。早期患者应警惕继发性痛风,包括糖原积累(glycogenstoragediseases,GSD)是痛风的罕见病因之一。GSD是糖代谢异常的遗传性疾病Ⅰa最常见的类型主要来自葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位(glucose-6-phosphatasecatalyticsubunit,G6pC)葡萄糖-6-磷酸酶活性异常引起的基因突变
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