遗传代谢病筛查有异常怎么办?
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当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况,说明儿童目前身体状况是异常的,这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的,建议听从医生的意见,进行相应的治疗。为了不及时治疗,不会出现其他不良症状。
遗传代谢的症状是什么
1、患儿日常容易出现痉挛、皮肤损伤、缺氧、感染等症状,出现各种代谢缺陷。
2、维生素B6依赖性、非酮症高血糖、过氧化物酶系统疾病等,患儿出现各种有机酸尿症和尿素循环酶缺乏症时,通常伴有大低血糖、昏迷等现象。进行脑电图检查时,发生棘波和棘慢复合波。
预防遗传代谢病的方法是什么
1、立即实施外科手术,矫正体表缺陷。
2、遗传性唇裂、腹壁缺损、先天性室间隔缺损等疾病,通常可以手术矫正或修补,早期手术治愈率较高。
3、饮食调理药物治疗,通常补充体内缺乏物质,促进铜离子排泄,降低肝豆状核变性等遗传疾病的出现。
4、在备孕要做好相应的检查,如有出现甲状腺肿大、糖尿病等症状出现时,建议当症状没有得到有效治愈或控制时,不要考虑备孕事宜。
5、在孕期要注意避免一些放射性光线、有毒、有害物质等,定期到医院进行产检,按时服用叶酸等孕期药物,降低胎儿发育不良的情况出现。
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