苯丙酮尿症典型症状都有哪些
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苯丙酮尿症典型症状都有哪些?苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好,并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病,所以我们有必要了解一下苯丙酮尿症的症状。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。主要的一个临床特征就是患者显示出智力低下的情况,会有精神性的症状,患者还会显示出脑电波异常的情况。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
1.生长发育迟缓:除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现:苯丙酮氨酸患者会有皮肤干燥以及会有湿疹的情况出现,主要就是由于酪氨酸酶受抑,使得身体中的黑色素的合成减少所导致的。
4.其他:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
以上就是苯丙酮尿症典型症状,希望对您有所帮助!
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